CHOROIDEREMIA NEDİR?

CHOROIDEREMIA NEDİR?

Koroideremi hastalığının nedenleri nedir?

Koroideremi hastalığında, kalıtımsal olarak CHM geninin ürünü olan REP-1 (Rab escort protein-1) bozuktur. REP-1 retinada ışığı algılayan fotoreseptörle retina pigment epiteli hücreleri arasındaki iletişimi sağlayan önemli bir proteindir. Bu protein bozuk olduğu için fotoreseptörler dejenere olur, yaşın ilerlemesiyle gece körlüğü gelişir ve hastalar görmez olur.

Genetik bir hastalık olduğu için tedavisinin kadınlarda mümkün olmadığı belirtiliyor? Bu doğru mudur?

2013 yılında İngiltere’de koroideremisi olan altı erkek hastaya yapılan retina gen tedavisi sonuçları çok umut verici. Bozuk REP-1 genini taşıyan kadınların da genellikle yakınmaları çok azdır. Eğer, kadınlarda bulunan her iki X kromozomundaki CHM geninde bozukluk varsa, koroideremi hastalığı kadınlarda da çok nadiren görülebilir.

Hastalığın yavaş yavaş ilerlediği ve körlüğe varan sonucunun olduğu, tedavisinin olmaması nedeniyle hastaların zor durumda olduğu belirtiliyor? Bu konuda bilgi verebilir misiniz?

Kalıtsal olan retina hastalıklarının çoğunda hastalık ne yazık ki ilerleyicidir. Hastalığın başlangıcında deneysel tedavileri yapmanız etik olarak uygun değil. Fakat hastalık ilerleyince de fotoreseptör adını verdiğimiz görme hücreleri öldüğü için, hastalığı yapan bozuk genin düzeltilmesine yönelik spesifik gen tedavilerinin olumlu sonuç vermesi kolay değil. Burada devreye retina hücre nakli ve retina implantları giriyor.

Hastalığı önlemek mümkün değil mi? Yavaşlaması için bir şeyler yapılabilir mi? Ülkemizde ve dünyada yaygın mı?

Koroideremi hastalığında önleyici tedavi yok. İngiltere’de hastalar üzerinde yapılan retina gen tedavi çalışmalarındaki ilk sonuçlar olumlu bulundu ve hastalığın yavaşladığı saptandı. Koroideremi hastalığı dünyada çok nadir bir hastalık; elli bin kişide bir görülüyor.

Bu hastalığa benzer olan tavuk karası hastalığı hakkında da biraz bilgi verebilir misiniz?

Halk arasında tavuk karası olarak bilinen retinitis pigmentosa (RP) hastalığı da nadir hastalıklar arasında, fakat koroideremiye göre on kat daha sıktır. Beş bin kişide bir görülür. Ülkemizde belli yörelerde daha sık rastlanmasının nedeninin, RP hastalığını tetikleyen akraba evliliği olduğu biliniyor. Öncelikle gece körlüğüne neden oluyor, yaş ilerledikçe makula (sarı nokta) bölgesindeki hücreler de etkilendiği zaman tam körlük gelişebiliyor. Biyonik göz olarak bilinen retina implantı, kök hücre nakli ve gen tedavi konularındaki çalışmalar ve deneysel klinik araştırmaların devam edebilmesi için geniş proje desteğine ve ekip çalışmasına gereksinim duyuluyor.