Kalıtsal Retina Hastalığı

Kalıtsal Retina Hastalığı

Doç.Dr.Yusuf Durlu, JAMA (Journal of American Medical Association) Ophthalmology dergisinin 19.Haziran.2014'te online yayınlanan sayısında, fotofobi olarak bilinen aşırı ışık hassasiyeti, görme azalması ve renk körlüğüne yol açan yeni bir kalıtsal retina hastalığı bulduklarını, bu yeni retina hastalığına ise 12. kromozomun (12q21.33) POC1B genindeki bir mutasyonun yol açtığını bildirdi.

POC1B geninin bozukluğuna bağlı kalıtsal bir retina hastalığının tıp literatürüne geçtiğini, bu nedenle ABD’nin en saygın tıp dergisinde yayına değer bulunup kabul edilen araştırmayı dünyaya ilk kez duyuran çalışma ekibinden göz hastalıkları uzmanı Doç.Dr. Yusuf Durlu, yaptıkları araştırmayla ayrıntıları bilinmeyen bir genin işlevine ışık tutulacağını belirtti.

Akraba evliliği hikayesi olan bir ailenin 13 üyesinde katıldığı çalışma, Doç.Dr.Yusuf Durlu, ve Boğaziçi Üniversitesinden Dr.Çiğdem Köroğlu ve Prof.Dr.Aslıhan Tolun tarafından yapıldı.

Aşırı ışık hassasiyeti yakınması olan, bir erkek bir kız iki kardeşi detaylı retina muayenesinden geçirmesine rağmen ilk başta retina hastalığının klinik belirtileri görülmeyince, daha sonra diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağrıldı, daha sonra kan örnekleri alınarak genetik inceleme yapıldı. Bu kişilerden yalnızca dördünde kalıtsal retina hastalığı bulundu. Yeni keşfedilen kalıtsal retina hastalığı total körlük yapmıyor, fakat görmeyi %80-90 azaltarak okuma zorluğu yapıyor. Hastalık, sarı nokta bölgesini de tuttuğu için renk körlüğüne neden oluyor. Hastalığın erken çocukluk döneminde başladığı, en genç hastanın onyedi yaşında, en yaşlı hastanın ise altmışbir yaşında olduğunu ve en yaşlı hastadaki klinik bulguların hastalığın yavaş ilerlediğini gösterdiği belirtildi. Doç.Dr. Durlu, hastaların gündüz ışık hassasiyetinin fazlalığı nedeniyle aşırı yakınmaları olduğunu, hatta gündüz tek başlarına evin dışına çıkmakta zorluk çektiklerini, gece ise daha rahat olduklarını söyledi.

Makalenin tamamını görüntülemek için tıklayın.